Common Human Hereditary Traits Zoology Question Answer

 

Common Human Hereditary Traits Zoology Question Answer :- In this post all the questions of the second part of zoology are fully answered. This post will provide immense help to all the students of BSc zoology. All Topic of zoology is discussed in detail in this post.

 

प्रश्न 2 – मानव के कुछ सामान्य आनुवंशिक विशेषकों तथा उनके आनुवंशिक संचरण प्रतिरूपों का वर्णन कीजिए। 

Describe some hereditary traits in human and patterns of their genetic transmission.

अथवा हीमोफीलिया पर टिप्पणी कीजिए। 

Write note on Haemophilia.

अथवा आनुवंशिकी रोगों व असमानताओं पर एक निबन्ध लिखिए। 

Write an essay on genetic diseases and abnormalities.

अथवा मानव की कुछ मुख्य वंशानुगत बीमारियों का वर्णन कीजिए और उनकी वंशागति के बारे में बताइए। 

Describe some common genetic diseases and abnormalities in humans and the pattern of their inheritance.

अथवा मनुष्य में गुणसूत्र अनियमितताओं का वर्णन कीजिए। 

Describe the chromosomal abnormalities in human beings. 

उत्तर –

मानव में सामान्य आनुवंशिक विशेषक 

(Common Human Hereditary Traits) Notes

मानव में सामान्य आनुवंशिक विशेषक वर्णान्धता (Colour blindness) तथा हीमोफीलिया (Haemophilia) हैं। ये दोनों ही बीमारियाँ (विशेषक) आनुवंशिक हैं। ये X गुणसूत्र पर स्थित लिंग-सहलग्न जीन द्वारा एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में पहुँच जाती हैं।

आनुवंशिक संचरण

(Genetic Transmission) Notes

1. वर्णान्धता (Colour blindness)-कुछ मानव लाल-हरे रंग को पहचानने में असमर्थ होते हैं। लाल-हरे रंग की वर्णान्धता का जीन X-गुणसूत्र पर स्थित होता है। वर्णान्धता अप्रभावी होती है। यदि एक वर्णान्ध मनुष्य का एक ऐसी महिला से विवाह होता है, जो इस लक्षण के लिए सामान्य एवं समयुग्मनजी है तो इस दम्पति से उत्पन्न पुत्र सामान्य होंगे, परन्तु पुत्रियाँ विषमयुग्मनजी एवं सामान्य लक्षण-प्ररूप होंगी। इस प्रकार पुत्रियाँ इस रोग की वाहक होंगी।

इसके बाद, यदि ऐसी वाहक महिला का विवाह किसी वर्णान्ध पुरुष से होता है तो उनसे उत्पन्न कुल पुत्रियों में से 50% पुत्रियाँ एवं कुल पुत्रों में से 50% पुत्र वर्णान्ध होंगे।

2. हीमोफीलिया (Haemophilia)-यह एक अप्रभावी लक्षण होने के कारण विषमयुग्मनजी दशा में गोपित (masked) रहता है। इस रोग से पीड़ित मनुष्यों में रुधिर का स्कन्दन (clotting) बनाने वाले कारक का अभाव होता है। इसके फलस्वरूप ऐसे मनुष्य को यदि एक छोटा-सा घाव भी हो जाता है तो उससे लगातार रुधिर निकलता रहता है और अन्त में उसकी मृत्यु हो जाती है क्योंकि यह एक अप्रभावी लक्षण है। अत: एक महिला इस रोग को वहन कर सकती है। उस महिला का पति सामान्य होने पर भी यह रोग उसके 50% पुत्रों में प्रेषित हो जाएगा। हीमोफीलिया के रोगियों को मृत्यु से बचाने के लिए, रुधिर का स्कन्दन करने वाला कारक (Factor VIII : C) इन्जेक्शन द्वारा दिया जा सकता है।

एक सामान्य व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं। इनमें से 44 ऑटोसोम्स तथा 2 लिंग गुणसूत्र (XX अथवा XY) होते हैं। गुणसूत्र संख्या में किसी संकलन अथवा हानि को असुगुणिता या एन्यूप्लॉइडी (aneuploidy) कहते हैं। एक गुणसूत्र के संकलन को trisomy तथा एक गुणसूत्र की हानि को monosomy कहते हैं। किसी विशेष । गूणसूत्र की संख्या में परिवर्तन से विशिष्ट लक्षणप्ररूपी (phenotypic) दोष उत्पन्न हो जाते हैं। गुणसूत्रों की अपसामान्य संख्या से सम्बद्ध दोषों को सिण्ड्रोम (syndrome) कहते हैं।

अपसामान्य कैरिओटाइप तथा सिण्ड्रोम

(Abnormal Karyotypes and Syndrome)

• Autosomal Trisomy)

Abnormal Karyotype	Syndrome	Symptoms
Trisomy 13	Patau syndrome	1-3 माह के अन्दर मृत्यु, cleft palate तथा अनेक serious cerebral, ocular  व cardiovascular defects.
Trisomy 15	–	1-3 माह की आयु में मृत्यु
Trisomy 18	Edwards syndrome	कान विकृत, हृदय में दोष, विकलांगता व एक वर्ष की आयु तक मृत्यु (average आयु 6 माह)।
Trisomy 21 (Three 21 गुणसूत्र) (गुणसूत्र 21 छोटा होता है)	Down syndrome (Mongolism).	average आयु 16 वर्ष, मानसिक मन्दता, IQ 70%, आकार छोटा, अंगुलियाँ खूटे समान (stubby), जीभ बाहर निकली हुई, श्वास के रोगों से पीड़ित, ल्यूकीमिया आदि।
Trisomy 22 (अतिरिक्त 21 जोड़े गुणसूत्र कुछ cases में 22वें गुणसूत्र के साथ जुड़ जाता है)	–	Down syndrome के समान किन्तु अस्थियाँ अधिक दोषयुक्ता ।

 

1. Trisomy of Sex Chromosomes

 

x-गुणसूत्र कम है, अर्थात् मोनोसोमिक है। केवल 45 गुणसूत्र हैं)	Turner’s syndrome Gonadal dysgenesis) (गुणसूत्र अनुपस्थित)	टर्नर सिन्ड्रोम में प्राणी बाह्य आकार मादा समान होते हैं। यह मादा होते हैं तथा | sexually nonfunctioning | आकार छोटा, गर्दन जालयुक्त स्त्रियों में स्तन का कम विकसित होना, अण्डाशय अल्पविकसित, द्वितीयक लैगिक लक्षण लुप्तावेशी तथा मन्द बुद्धि।
44 autosomes+XXY (इसमें एक अतिरिक्त X-गुणसूत्र है गुणसूत्र 47 होते हैं)	Klinefelter syndrome	इस सिन्ड्रोम में प्राणी बाह्य आकार में नर समान होते हैं। एक Y होने से. यह नर होते हैं परन्तु बाँझ होते हैं। नर में वृषण अपभ्रष्ट होते हैं, स्तन बड़े। लिम्बस लम्बे।
XYY	XYY syndrome	आकार लम्बा, आक्रामक प्रकृति के, बुद्धि मन्द।
44 autosomes + XXX (Females with X polysomy)	· Triplofemale	स्त्री लगभग सामान्य होती हैं। स्त्रियाँ मानसिक तौर पर subnormal होती हैं।

 

1. Autosomal Monosomy

 

गुणसूत्र-5 की छोटी भुजा का partial विलोपन	cri-du-chat syndrome	अत्यधिक मानसिक विकृति, शिशु बिल्ली  की भाँति आवाज करता है।
गुणसूत्र-21 की भुजा का अधिकांश भाग प्राय: 9 गुणसूत्र के साथ जुड़ जाता है। गुणसूत्रं 21 के जोड़े का एक गुणसूत्र का अभाव lethal होता है।	Philadelphia chromosome	Chronic granulocytic leukaemia.  नाक स्पष्ट, दोनों नेत्रों का फासला कम होता है। कान बड़े होते हैं। 21वें गुणसूत्रों के अभाव से phenotype सामान्य से बदल जाता है।

 

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